La SSD Genetica Medica svolge attività di diagnostica per le malattie genetiche, comprese le patologie rare, attraverso visite, consulenze genetiche e analisi di laboratorio in epoca pre-natale, post-natale e in ambito oncoematologico. Le analisi di laboratorio comprendono la citogenetica convenzionale, la citogenetica molecolare (FISH, Array-CGH) per la ricerca di riarrangiamenti genomici, le indagini di biologia molecolare per la diagnosi di patologie genetiche costituzionali e patologie oncoematologiche mediante diagnostica classica e di ultima generazione (Next Generation Sequencing)

Orientamento e Approccio:

La SSD di Genetica Medica opera nei settori della genetica clinica, genetica di laboratorio e genetica oncologica, con particolare attenzione alla diagnosi e gestione delle malattie genetiche rare e alla valutazione del rischio genetico in ambito oncologico, prenatale, preconcezionale e postnatale.

L’attività è caratterizzata da un approccio integrato e multidisciplinare che coinvolge diverse figure specialistiche, con l’obiettivo di garantire una presa in carico globale del paziente e della famiglia. La collaborazione con una rete di centri di genetica consente un’assistenza coordinata e completa.

Tra le attività distintive rientrano le visite di genetica clinica per l’inquadramento delle malattie genetiche, l’erogazione di consulenze genetiche altamente specialistiche sia in ambito costituzionale che di predisposizione oncologica, l’utilizzo di tecnologie di laboratorio di ultima generazione in ambito diagnostico-molecolare. L’unità è inoltre orientata al miglioramento continuo della qualità.

La struttura è attivamente impegnata nella promozione della ricerca e dell’innovazione in genetica medica e partecipa a reti collaborative tra centri specialistici, contribuendo allo sviluppo di percorsi diagnostico-assistenziali dedicati e all’avanzamento delle conoscenze nel settore.

Certificazioni e Riconoscimenti:

• La struttura è certificata conforme alla norma ISO 9001:2015, È inclusa tra i laboratori che compongono l'hub "NGS Facility" di ASST Sette Laghi.
• La struttura partecipa a reti cliniche regionali per patologie oncoematologiche.
• La struttura figura tra i centri AIFET (associazione italiana familiarità ed ereditarietà tumori) e come membro dei consorzi internazionali CIMBA e BICAC