• Precursore della melatonina (via N-acetilserotonina) nella ghiandola pineale

• Ruolo morfogenetico nello sviluppo del cuore e del cervello fetale

Valori di riferimento

Popolazione Valori normali (urine 24h)

Adulto 2 – 8 mg/24h (10 – 42 µmol/24h)

Valori > 25 mg/24h Fortemente suggestivi di patologia

La raccolta avviene su urine delle 24 ore con acidificazione del contenitore (HCl) per prevenire l'ossidazione del 5-HIAA.

Tumori carcinoidi e tumori neuroendocrini (NET)

L'indicazione clinica principale è la diagnosi e il monitoraggio dei tumori carcinoidi, neoplasie che originano dalle cellule enterocromaffini e secernono serotonina in eccesso.

Sindrome da carcinoide — si manifesta quando le metastasi epatiche permettono alla serotonina di raggiungere la circolazione sistemica senza essere inattivata dal fegato:

Sintomo Meccanismo

Flushing cutaneo Vasodilatazione mediata da serotonina e bradichinina

Diarrea secretoria Iperstimolazione della motilità intestinale

Broncospasmo Broncocostrizione da 5-HT

Cardiopatia carcinoide Fibrosi delle valvole tricuspide e polmonare

Pellagra secondaria Deviazione del triptofano dalla via della niacina

Il 5-HIAA urinario è elevato nel 70–85% dei tumori carcinoidi secernenti, con valori che possono superare i 100–200 mg/24h nelle forme metastatiche.

Altre condizioni associate ad aumento del 5-HIAA

Condizione Meccanismo

Malattia celiaca severa Iperplasia delle cellule enterocromaffini

Malattia di Whipple Alterazione dell'assorbimento intestinale

Ostruzione intestinale Stasi e iperproduzione locale

Gravidanza Aumento fisiologico lieve

Analogamente al VMA, numerose sostanze interferiscono con il dosaggio:

Innalzano il 5-HIAA l’assunziomne di Banane, avocado, kiwi, ananas, prugne

Noci, pomodori, melanzane

Caffeina in eccesso

Paracetamolo, salicilati

Farmaci serotoninergici (SSRI, IMAO)

Abbassano il 5-HIAA

Alcol etilico

Antidepressivi triciclici

IMAO

Levodopa

Fenotiazine

È raccomandato un periodo di washout alimentare di 3 giorni prima della raccolta, con dieta priva degli alimenti interferenti.

• Spettrometria di massa tandem (LC-MS/MS) — alta specificità, in crescente diffusione

Il 5-HIAA viene interpretato in panel con altri analiti per la diagnostica dei NET:

Marcatore Ruolo

5-HIAA urinario Screening e monitoraggio tumori carcinoidi secernenti

Cromogranina A (CgA) Marcatore generale dei tumori neuroendocrini

Serotonina piastrinica Complementare al 5-HIAA

NSE (enolasi neurono-specifica) NET scarsamente differenziati

Imaging (octreoscan, PET con Ga-68) Localizzazione e stadiazione

Condizioni associate a riduzione del 5-HIAA urinario:

• Fenilchetonuria (PKU) — ridotta disponibilità di triptofano

• Depressione maggiore — ridotto turnover serotoninergico centrale (ma il 5-HIAA urinario non è usato clinicamente per questo)

• Morbo di Hartnup — difetto del trasporto del triptofano

• Mastocitosi sistemica — competizione metabolica

Il 5-HIAA urinario è una finestra biochimica sul metabolismo della serotonina: privo di attività propria, riflette con precisione il turnover di un neurotrasmettitore/ormone dalle funzioni biologiche vastissime. Il suo principale impiego clinico rimane la diagnosi e il monitoraggio dei tumori neuroendocrini secernenti, dove rappresenta ancora oggi un pilastro della diagnostica biochimica, integrato con i moderni marcatori molecolari e le tecniche di imaging avanzato