L'amniocentesi è una procedura di diagnosi prenatale invasiva che consiste nel prelievo di un campione di liquido amniotico dall'utero materno attraverso una puntura transaddominale eseguita sotto guida ecografica. Il liquido amniotico contiene cellule di derivazione fetalr che vengono messe in coltura per l'analisi del cariotipo (mappa cromosomica) fetale, permettendo di identificare anomalie cromosomiche numeriche come la trisomia 21 (sindrome di Down), la trisomia 18 (sindrome di Edwards), la trisomia 13 (sindrome di Patau), le anomalie dei cromosomi sessuali e alterazioni cromosomiche strutturali. Con le moderne tecniche di genetica molecolare, come il cariotipo molecolare su array (CGH-array), è possibile identificare anche microduplicazioni e microdelezioni cromosomiche invisibili al cariotipo convenzionale. L'esame viene generalmente eseguito tra la quindicesima e la diciassettesima settimana di gravidanza, in regime ambulatoriale. Le principali indicazioni all'amniocentesi comprendono un elevato rischio per anomalie cromosomiche calcolato ai test di screening (translucenza nucale, test combinato o cfDNA) e anomalie ecografiche fetali. Prima di effettuare la procedura viene effettuato un colloquio finalizzato a chiarire scopi, modalità di effettuazione, accuratezza diagnostica, limiti e possibili complicazioni.