La biopsia transanale è una procedura diagnostica in cui si prelevano frammenti di tessuto dalla parete interna del canale rettale attraverso l'ano, senza necessità di incisioni cutanee esterne. La procedura può essere eseguita in anestesia locale o generale a seconda della profondità e dell'entità del prelievo. Esistono diverse modalità tecniche: la biopsia per via rettoscopica diretta, eseguita introducendo un rettoscopio rigido; la biopsia endoscopica durante colonscopia o rettosigmoidoscopia, con pinza da biopsia; la tecnica TEM (Transanal Endoscopic Microsurgery) che utilizza un microscopio operatorio endoanale per biopsie e resezioni di lesioni del retto medio-alto. Le principali indicazioni comprendono la diagnosi di carcinoma rettale (con valutazione dell'eventuale invasione della sottomucosa), la caratterizzazione di polipi adenomatosi, la diagnosi di malattia infiammatoria cronica intestinale (morbo di Crohn, colite ulcerosa), la conferma istologica del morbo di Hirschsprung (assenza di cellule gangliari nel plesso di Meissner) mediante biopsia sucking neonatale, e la diagnosi differenziale di altre patologie della mucosa rettale. Il tessuto prelevato viene inviato al patologo per l'esame istologico e, se indicato, per indagini immunoistochimiche.