La consulenza genetica per pazienti con mutazioni genetiche note o sospette è una valutazione specialistica condotta dal genetista medico, rivolta a individui o famiglie in cui è stata identificata o si sospetta la presenza di una variante patogenetica in uno o più geni associati a malattie ereditarie. Questa valutazione è particolarmente rilevante per le sindromi di predisposizione ereditaria al cancro (mutazioni BRCA1/BRCA2 per il carcinoma mammario e ovarico, mutazioni MLH1/MSH2/MSH6 per il carcinoma colorettale ereditario non poliposico - sindrome di Lynch, mutazioni APC per la poliposi adenomatosa familiare), le cardiomiopatie genetiche, le malattie neuromuscolari ereditarie e le anomalie cromosomiche. Durante la consulenza il genetista raccoglie la storia personale e familiare su tre generazioni per costruire l'albero genealogico, analizza i risultati dei test genetici disponibili e spiega al paziente le implicazioni cliniche della mutazione identificata in termini di rischio personale di sviluppare la malattia, penetranza, possibilità di trasmissione ai figli e rischio per i familiari. Vengono discusse le opzioni di sorveglianza intensificata, la chemioprevenzione o le misure chirurgiche profilattiche (come la mastectomia profilattica nelle portatrici di BRCA1/BRCA2), e viene proposto il test genetico ai familiari a rischio. La consulenza ha anche componenti di supporto psicologico per elaborare le implicazioni emotive della diagnosi genetica.