Intossicazione da piombo

Il piombo inibisce potentemente l'ALA deidratasi (secondo enzima della via), con conseguente accumulo e ipereliminazione urinaria di ALA. È uno dei marcatori biochimici più sensibili e precoci di saturnismo, spesso elevato ancor prima della comparsa di sintomi clinici.

Gravità esposizione ALA urinario

Esposizione subclinica Lievemente aumentato

Intossicazione moderata Marcatamente aumentato

Intossicazione severa ↑↑↑ con sintomi neurologici

Tirosinemia ereditaria tipo I

Il succinilacetone, metabolita accumulato in questa malattia metabolica, inibisce l'ALA deidratasi con conseguente aumento dell'ALA urinario — quadro clinicamente simile alla porfiria acuta.

Numerosi fattori inducono l'ALA sintasi, precipitando crisi acute nei soggetti predisposti:

Fattore Meccanismo

Farmaci (barbiturici, sulfonamidi, rifampicina) Induzione enzimatica epatica

Alcol etilico Induzione ALA sintasi

Digiuno e diete ipocaloriche Riduzione dell'eme epatico

Ormoni sessuali (progesterone) Induzione ALA sintasi

Infezioni e stress Aumentata richiesta metabolica

Il dosaggio dell'ALA va sempre associato a:

Analita Ruolo diagnostico

PBG urinario Elevato nelle porfirie acute (PAI, coproporfiria, porfiria variegata)

Coproporfirine urinarie Pattern differenziale tra porfirie

Piombemia Conferma intossicazione da piombo

ALA deidratasi eritrocitaria Attività enzimatica ridotta nel saturnismo

PBG deaminasi eritrocitaria Ridotta nella PAI

L'ALA urinario è un marcatore biochimico di primo piano nella diagnostica delle porfirie acute e dell'intossicazione da piombo. La sua neurotossicità diretta lo rende clinicamente rilevante non solo come indicatore di accumulo, ma come agente patogenetico delle manifestazioni neurologiche e psichiatriche che caratterizzano le crisi porfiriche acute. Il suo dosaggio, integrato con PBG e porfirine frazionate, è il pilastro della diagnostica biochimica delle porfirie