Il 17-idrossiprogesterone (17-OHP) è un intermedio della steroidogenesi surrenalica nella via di sintesi del cortisolo: viene idrossilato dall'enzima 21-idrossilasi (CYP21A2) a 11-deossicortisolo e poi convertito in cortisolo dall'11β-idrossilasi. Il deficit di 21-idrossilasi è la causa più comune di iperplasia surrenalica congenita (CAH), malattia autosomica recessiva con incidenza di 1:10.000-20.000 nati nella forma classica. Nella CAH il blocco enzimatico causa accumulo di 17-OHP (che viene deviato verso la via degli androgeni) e deficit di cortisolo, con conseguente iperstimolazione dell'ACTH surrenalico. Il dosaggio si esegue su siero con immunoassay (chemiluminescenza, RIA) o LC-MS/MS (metodo di riferimento, più specifico nei neonati dove i cross-reagenti sono frequenti). Il prelievo va eseguito al mattino presto, nella donna in fase follicolare precoce (il 17-OHP aumenta fisiologicamente in fase luteale). Nella forma classica neonatale (con perdita salina o virilizzante semplice) il 17-OHP è marcatamente elevato (>100 nmol/L); lo screening neonatale su spot di sangue al 3° giorno di vita è praticato in molti paesi. Nella forma non classica (late-onset), che si manifesta nella donna con iperandrogenismo simile alla PCOS, il 17-OHP basale è moderatamente elevato (5-10 nmol/L) e il test di stimolazione con ACTH (250 µg) rivela un aumento abnorme (>30 nmol/L a 60 minuti), confermando il deficit enzimatico parziale.