L'ecografia per la misurazione della translucenza nucale (NT) è un esame di screening raccomandato in tutte le gravidanze tra le 11+0 e le 13+6 settimane di gestazione. valuta lo spessore dello spazio anecogeno presente nella regione nucale (posteriore al collo) del feto . La misurazione viene eseguita da ecografisti certificati FMF (Fetal Medicine Foundation) seguendo criteri tecnici standardizzati. Un aumento della translucenza nucale oltre il 95° percentile per la lunghezza dell'embrione(CRL) è associato a un rischio aumentato di aneuploidie (trisomia 21, 18, 13), di sindrome di Turner e di alcune malformazioni fetali, in particolare cardiache. La NT da sola non è un test diagnostico ma di screening: il valore misurato viene integrato con i marcatori biochimici del primo trimestre (PAPP-A e free beta-hCG, misurati nel BI-TEST) per calcolare un rischio personalizzato di aneuploidia. In base al rischio calcolato, la coppia può essere orientata verso la diagnosi prenatale invasiva (villocentesi o amniocentesi) o verso test di screening di secondo livello come il test del DNA fetale circolante (NIPT).