Il rabdomiosarcoma è il sarcoma dei tessuti molli più comune nei bambini e negli adolescenti, originato da cellule mesenchimali primitive con differenziazione rabdomioblastica. Può svilupparsi in sedi molto diverse, tra cui la testa e il collo (orbita, rinofaringe, seni paranasali), il tratto genito-urinario (vescica, prostata, vagina), gli arti e il retroperitoneo. L'inquadramento diagnostico iniziale comprende la valutazione clinica della massa (dimensioni, sede, caratteristiche, rapporti con le strutture adiacenti) e l'esecuzione di esami strumentali come l'ecografia della sede primitiva, la TAC o la risonanza magnetica per la caratterizzazione locale della massa, e la TAC torace-addome-pelvi per la ricerca di metastasi. La diagnosi definitiva richiede la biopsia della lesione con successiva analisi istologica, immunoistochimica e molecolare per la classificazione del sottotipo istologico (embrionale, alveolare, pleiomorfo) e l'identificazione di eventuali traslocazioni cromosomiche specifiche come t(2;13) o t(1;13) caratteristiche del sottotipo alveolare. Viene eseguita anche la scintigrafia ossea e il mieloaspirato per valutare l'eventuale coinvolgimento scheletrico e midollare. Una volta completato l'inquadramento, il paziente viene rapidamente indirizzato al centro oncologico pediatrico di riferimento per l'inserimento nei protocolli terapeutici nazionali o europei che prevedono chemioterapia, chirurgia e radioterapia in modalità integrata.