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Le metanefrine sono i metaboliti diretti delle catecolamine, prodotti dalla O-metilazione ad opera della COMT (catecol-O-metiltransferasi):
Adrenalina → (COMT) → Metanefrina
Noradrenalina → (COMT) → Normetanefrina
Dopamina → (COMT) → 3-Metossitiramina
A differenza del VMA — prodotto terminale del catabolismo completo — le metanefrine sono metaboliti intermedi, prodotti prevalentemente all'interno delle cellule cromaffini del surrene per metilazione continua delle catecolamine immagazzinate nei granuli secretori, indipendentemente dalla loro secrezione attiva.
Nei feocromocitomi, la COMT è costitutivamente attiva nelle cellule tumorali: il tumore produce e metabolizza continuamente catecolamine in metanefrine, anche nei periodi intercritici tra una crisi ipertensiva e l'altra. Le metanefrine vengono quindi secrete in modo continuo e stabile, a differenza delle catecolamine che vengono rilasciate in modo episodico e parossistico.
Analita Valori normali
Metanefrina < 320 µg/24h
Normetanefrina < 390 µg/24h
Metanefrine totali < 700 µg/24h
Le metanefrine sono metaboliti biologicamente inattivi: non legano i recettori adrenergici e non esercitano effetti cardiovascolari propri. Il loro ruolo biologico è essenzialmente quello di prodotti di detossificazione delle catecolamine, riducendone progressivamente l'attività biologica prima dell'eliminazione renale.
Le catecolamine da cui derivano esercitano invece effetti biologici potenti:
Catecolamina Effetti principali
Adrenalina Tachicardia, broncodilatazione, glicogenolisi, risposta allo stress
Noradrenalina Vasocostrizione, aumento pressione arteriosa, neurotrasmissione simpatica
Feocromocitoma e Paraganglioma
Le metanefrine urinarie frazionate sono il test biochimico di riferimento per la diagnosi di feocromocitoma e paraganglioma, con:
• Sensibilità: 87–97%
• Specificità: 85–99%
Superiori al VMA per la loro produzione continua e indipendente dagli episodi secretivi.
Presentazione clinica del feocromocitoma:
In questa sezione trovi le indicazioni per prepararti alla prestazione, gli eventuali esami propedeutici e i moduli necessari.
Puoi accedere al servizio attraverso una o più delle seguenti modalità
Sintomo Frequenza
Ipertensione (sostenuta o parossistica) >90%
Cefalea pulsante ~80%
Sudorazione profusa ~70%
Palpitazioni/tachicardia ~60%
Pallore ~40%
Crisi ipertensive potenzialmente letali variabile
Regola del 10 (classica, oggi aggiornata):
• 10% bilaterali
• 10% extraadrenali (paragangliomi)
• 10% maligni
• 10% familiari (oggi sottostimato: fino al 30–40% hanno base genetica)
Sindromi genetiche associate
Sindrome Gene Caratteristica
MEN 2A/2B RET Feocromocitoma + carcinoma midollare tiroide
Von Hippel-Lindau VHL Feocromocitoma + emangioblastomi
Neurofibromatosi tipo 1 NF1 Feocromocitoma + neurofibromi
Paraganglioma ereditario SDHB/C/D Paragangliomi multipli
Parametro Plasmatiche libere Urinarie frazionate
Sensibilità ~99% ~87–97%
Specificità ~85–89% ~85–99%
Interferenze Stress, postura, farmaci Minori
Modalità Campione singolo a riposo Raccolta 24h
Uso preferenziale Screening ad alta sensibilità Conferma diagnostica
Le metanefrine plasmatiche libere sono oggi considerate il test di primo livello per lo screening, mentre le metanefrine urinarie frazionate sono utilizzate come conferma o in alternativa nei pazienti con difficoltà al prelievo in condizioni standardizzate.
Sostanza Effetto
Farmaci (triciclici, levodopa, simpaticomimetici) ↑ Falso aumento
Caffeina, nicotina ↑ Lieve aumento
Stress acuto, esercizio fisico ↑ Aumento fisiologico
Insufficienza renale ↑ Ridotta escrezione
Inibitori MAO ↑ Alterazione del metabolismo
Sospetto clinico (ipertensione + sintomi adrenergici)
↓
Metanefrine plasmatiche libere (screening)
↓
Positive → Metanefrine urinarie frazionate (conferma)
↓
Positive → Imaging (TC/RMN surreni + addome)
↓
Conferma → Test genetici (SDHB, VHL, RET, NF1)
Le metanefrine urinarie sono metaboliti inattivi ma diagnosticamente preziosissimi: la loro produzione continua e indipendente dagli episodi secretivi le rende marcatori superiori alle catecolamine stesse nella diagnosi del feocromocitoma. Insieme alle metanefrine plasmatiche libere, costituiscono oggi il pilastro biochimico della diagnostica dei tumori cromaffini, con implicazioni che si estendono alla genetica oncologica e alla medicina di precisione.
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Apri in mappala raccolta delle 24 ore fa conservata a freddo e acidificate Il campione di urine da consegnare deve essere prelevato dalla raccolta delle urine delle 24 ore.
Indicare la diuresi (volume totale di urine prodotte nelle 24 ore) sulla etichetta