Le malattie rare digestive richiedono tempo per diagnosi differenziale, test molecolari e coordinamento tra hub e spoke. Il paziente e la famiglia ricevono informazioni su diritti, esenzioni ticket, continuità assistenziale e possibili trial clinici o terapie innovative (enzimi, diete mediche, farmaci orfani). Il piano nutrizionale — spesso con diete di esclusione o supplementi mirati — è centrale; il supporto psicologico aiuta a gestire incertezza diagnostica e carico assistenziale. Follow-up prolungato con specialisti dedicati monitora complicanze (deficit vitaminici, rischio oncologico nelle poliposi). Differisce dal percorso di patologie digestive comuni per necessità di rete multidisciplinare, tempi di refertazione genetica e aderenza a protocolli nazionali.