Resistenza alla proteina C attivata e screening proteina C e S

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L'analisi di resistenza alla proteina C attivata (APC resistance) valuta la capacità del plasma del paziente di rispondere all'azione anticoagulante della proteina C attivata. Nel test funzionale si confronta il tempo di tromboplastina parziale attivata (aPTT) con e senza aggiunta di APC: un rapporto inferiore alla norma indica resistenza, nella grande maggioranza dei casi dovuta alla mutazione del fattore V Leiden (Arg506Gln), che rende il fattore Va insensibile all'inattivazione. Il pannello include anche lo screening delle proteine C e S: la proteina C è un anticoagulante naturale vitamina K-dipendente che, una volta attivata dal complesso trombina-trombomodulina, inattiva i fattori Va e VIIIa; la proteina S funge da suo cofattore. I dosaggi possono essere funzionali (coagulativi) o immunologici (ELISA, immunoturbidimetria). Deficit congeniti di proteina C o S sono cause riconosciute di trombofilia ereditaria con aumentato rischio di trombosi venosa profonda, embolia polmonare e, in forme omozigoti, porpora fulminante neonatale. L'esame è indicato in pazienti con storia di tromboembolie venose ricorrenti, episodi in giovane età o familiarità per trombofilia.

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