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La ricerca degli acidi nucleici di Mycoplasma genitalium è un esame di biologia molecolare che rappresenta l'unico metodo diagnostico affidabile per questo patogeno, poiché la coltura è estremamente difficile (richiede settimane e terreni speciali) e non è utilizzata nella pratica clinica. Il campione viene prelevato con tampone uretrale, cervicale o vaginale, oppure dalle urine del primo getto (first void urine). Il DNA viene estratto, amplificato con PCR real-time e identificato con sonde specifiche. M. genitalium è una causa riconosciuta di uretrite non gonococcica persistente o ricorrente nell'uomo e di cervicite mucopurulenta, endometrite e malattia infiammatoria pelvica (PID) nella donna, con possibili conseguenze sulla fertilità (danno tubarico). Alcuni ceppi presentano mutazioni nel gene 23S rRNA associate alla resistenza ai macrolidi (azitromicina), e il test molecolare può includere la ricerca delle mutazioni di resistenza per guidare la scelta terapeutica (macrolidi vs fluorochinoloni). L'esame è indicato in caso di uretrite/cervicite persistente dopo trattamento, nei partner sessuali di soggetti positivi e nello screening delle infezioni a trasmissione sessuale.
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