Lo Screening Neonatale è un programma di prevenzione che consente di individuare precocemente alcune malattie rare di origine genetica nei primi giorni di vita.

La diagnosi precoce permette di avviare tempestivamente terapie e interventi specifici, come diete dedicate o trattamenti mirati, prima che possano insorgere danni importanti e irreversibili per la salute del neonato.

Il programma è obbligatorio in Italia dal 1992 per la diagnosi di alcune patologie (tra cui ipotiroidismo congenito, fibrosi cistica e fenilchetonuria) ed è stato progressivamente ampliato con lo Screening Neonatale Esteso, che oggi include numerose malattie ereditarie di tipo metabolico.

In Regione Lombardia lo screening è attualmente attivo anche per l’iperplasia surrenalica congenita e, progressivamente, viene esteso anche ad altre patologie rare come l’atrofia muscolare spinale (SMA), una malattia neuromuscolare genetica che può compromettere gravemente lo sviluppo motorio e le funzioni vitali.

L’identificazione precoce delle patologie consente, nei casi trattati prima della comparsa dei sintomi, di ottenere risultati clinici significativamente migliori e, in molti casi, uno sviluppo paragonabile a quello dei bambini non affetti.

Non è necessaria alcuna adesione da parte dei genitori. Lo screening viene effettuato automaticamente nei punti nascita secondo i protocolli sanitari.

Lo screening viene effettuato tra le 48 e le 72 ore di vita del neonato tramite un prelievo di poche gocce di sangue dal tallone. Il campione viene analizzato presso laboratori specializzati e i risultati vengono trasmessi al punto nascita.

In caso di esito negativo non viene inviata alcuna comunicazione. In caso di esito positivo, la famiglia viene contattata dal personale sanitario per eventuali approfondimenti diagnostici.

È importante sottolineare che un risultato positivo allo screening non corrisponde necessariamente a una diagnosi di malattia, ma indica la necessità di ulteriori accertamenti. Solo una parte dei neonati richiamati risulterà effettivamente affetta dalla patologia.

Per maggiori informazioni è possibile rivolgersi agli operatori sanitari del punto nascita (ginecologo, neonatologo, ostetrica) oppure consultare il sito della Regione Lombardia: https://www.regione.lombardia.it/sanita/cure-specialistiche/screening-neonatale