Il Next-Generation Sequencing (NGS), o sequenziamento massivo parallelo, è la tecnologia d'elezione per identificare mutazioni in geni correlati al cancro che possono avere utilità diagnostica (corretta identificazione del tumore), prognostica (informativo rispetto all'andamento della malattia), terapeutico (per scegliere correttamente il trattamento antitumorale). L'analisi NGS permette la valutazione simultanea di numerosi geni a partire da campioni biologici di diversa natura (fissato in formalina e incluso in paraffina, biopsia liquida o campione citologico). Le analisi sul DNA tumorale (analisi somatica) consente di identificare mutazioni puntiformi (SNVs), piccole inserzioni/delezioni (indels) e variazioni del numero di copie (CNVs). Le analisi su RNA consentono di identificare con precisione fusioni geniche e varianti di splicing