Il NIPT è un test di screening per le principali aneuploidie (alterazioni numeriche dei cromosomi) fetali, basato sull'analisi del DNA fetale libero circolante nel sangue materno. Il test identifica almeno il 99% dei feti affetti da Sindrome di Down (la trisomia piu frequente), con un tasso di falsi positivi ("falsi allarmi") inferiore al'1%. Il sistema sanitario regionale lombardo offre gratuitamente il NIPT come test di screening di II livello, riservato alle donne che al test combinato (test di screenig di I livello, offerto a tutte le gravidanze) hanno una rischio stimato compreso tra 1:100 e 1:1000 di avere un feto affetto da trisomia 21, 13 o 18. Se il test rileva un rischio elevato per aneuploidie fetali, è necessaria la conferma mediante esami di diagnosi prenatale invasiva (amniocentesi o villocentesi), in quanto si tratta di un esame di screening, che può quindi avere falsi positivi. Il NIPT potrebbe dare un esito "null", "inconcludente": indica che il laboratorio non è stato in grado di analizzare il DNA fetale nel campione di sangue materno per fornire un risultato: in questo caso le opzioni vverranno discusse in sede di consulenza genetica.