Le differenze della differenziazione sessuale (DSD), precedentemente note come intersessualità, comprendono un gruppo eterogeneo di condizioni congenite in cui lo sviluppo cromosomico, gonadico o anatomico del sesso non segue il percorso tipico maschile o femminile. Tra le condizioni incluse si trovano la sindrome adrenogenitale congenita (iperplasia surrenalica congenita), la sindrome di Klinefelter, la sindrome di Turner, la sindrome di insensibilità agli androgeni (completa o parziale), le disgenesie gonadiche e molte altre varianti rare. Il percorso diagnostico prevede una valutazione multidisciplinare che include il genetista medico (per l'analisi del cariotipo e dei geni coinvolti nello sviluppo sessuale), l'endocrinologo pediatrico (per la valutazione ormonale), l'urologo o ginecologo (per la valutazione anatomica), il radiologo (con ecografia pelvica e risonanza magnetica) e lo psicologo o psichiatra. Il team elabora un piano di gestione personalizzato che può prevedere terapia ormonale sostitutiva, interventi chirurgici ricostruttivi genitali, supporto alla fertilità e counselling psicologico prolungato per il paziente e la famiglia. Il percorso rispetta la centralità del paziente nelle decisioni cliniche, soprattutto riguardo agli interventi irreversibili.