La visita multidisciplinare di genetica medica è un consulto specialistico per la valutazione clinica e genetica di pazienti con sospette o accertate malattie genetiche rare che coinvolgono più organi o apparati. Il genetista in collaborazione con il neonatologo raccoglie un'anamnesi familiare dettagliata con costruzione dell'albero genealogico su almeno tre generazioni, analizza il fenotipo clinico del paziente e formula ipotesi diagnostiche.Vengono proposti i test genetici appropriati: cariotipo, FISH, CGH-array, sequenziamento dell'esoma o del genoma intero, pannelli genici specifici per la patologia sospettata. Genetista e neonatolgo fornisce consulenza genetica alla famiglia, spiegando le modalità di trasmissione, il rischio di ricorrenza, le opzioni riproduttive e i percorsi di diagnosi prenatale o preimpianto.