L'analisi citogenetica costituzionale si esegue su campioni di sangue periferico in presenza di sospette patologie cromosomiche. Il cariotipo molecolare ( Array-CGH e FISH).permette di evidenziare sbilanciamenti genomici di piccola dimensione, non detectabili con analisi citogenetica classica. E' indispensabile per la diagnosi di pazienti soprattutto pediatrici in presenza di tratti dimorfici, malformazioni, ritardo dello sviluppo/mentale.