Le analisi genetiche molecolari tramite sequenziamento di nuova generazione (NGS) per la predisposizione oncologica ereditaria consentono di identificare varianti patogenetiche nei geni associati a un aumentato rischio di sviluppare specifici tipi di tumore (mammario, ovarico, colon-retto, melanoma). La finalità principale è l'identificazione su base genetica di soggetti ad alto rischio oncologico, al fine di proporre programmi di prevenzione specifici per ridurre il rischio di neoplasie correlate alle principali sindromi di suscettibilità ereditaria sia nei pazienti affetti che nei loro familiari sani. I test genetici costituzionali in campo oncologico oggi permettono inoltre la valutazione all’eleggibilità a terapie specifiche. Il test genetico per la predisposizione oncologica ereditaria è proposto in sede di consulenza oncologica dedicata se il genetista ritiene vi sia indicazione.