La consulenza genetica nel percorso nascita è una consulenza specialistica offerta alle coppie in gravidanza o in fase di pianificazione della gravidanza per valutare il rischio genetico per il nascituro e per discutere le opzioni di diagnosi prenatale disponibili. Le indicazioni principali sono correlate all'aumento di rischio dopo test di screening prenatale (translucenza nucale, test combinato del primo trimestre, NIPT) ; riscontro di anomalie fetali all'ecografia morfologica; storia familiare di malattie genetiche, coppia con precedente figlio affetto da malattia genetica o cromosomica; genitori portatori di riarrangiamento cromosomico bilanciato. Durante la consulenza, il genetista elabora l'albero genealogico, spiega le caratteristiche della condizione genetica sospettata o nota, quantifica il rischio di ricorrenza, illustra le possibilità diagnostiche prenatali invasive (villocentesi, amniocentesi) e non invasive (NIPT), e discute con la coppia le implicazioni e le scelte possibili in modo non direttivo, rispettando la loro autonomia decisionale.