La consulenza genetica nel percorso per l'infertilità è una visita specialistica dedicata alle coppie o agli individui che presentano difficoltà riproduttive con sospetta base genetica. Numerose cause di infertilità maschile e femminile hanno un'origine cromosomica o molecolare: tra le più frequenti nell'uomo vi sono le microdelezioni del cromosoma Y, le aneuploidie come la sindrome di Klinefelter (47,XXY), e le mutazioni del gene CFTR associate all'agenesia dei dotti deferenti. Nella donna, cause genetiche possono includere la sindrome di Turner (45,X), le mutazioni associate all'insufficienza ovarica prematura (come le varianti del gene FMR1 correlate alla sindrome dell'X fragile). Durante la consulenza, il genetista raccoglie l'anamnesi riproduttiva e familiare, esamina gli eventuali esami già eseguiti (spermiogramma, ecografie, profili ormonali) e pianifica un percorso diagnostico personalizzato che può includere cariotipo, analisi molecolari mirate. La consulenza è fondamentale anche in preparazione a tecniche di riproduzione medicalmente assistita (PMA), per valutare il rischio di trasmissione di anomalie genetiche alla prole e discutere la possibilità di diagnosi genetica preimpianto (PGT).