Le indagini di diagnosi prenatale citogenomica e molecolare sono esami genetici eseguiti su campioni fetali prelevati mediante villocentesi o amniocentesi con l'obiettivo di analizzare in modo approfondito il patrimonio genetico del feto. Il cariotipo convenzionale permette di visualizzare, in accordo al limite di risoluzione microscopica, l'insieme dei cromosomi fetali, identificando anomalie numeriche e strutturali . L'array CGH (Comparative Genomic Hybridization) è una tecnica ad alta risoluzione che rileva microdelezioni e microduplicazioni cromosomiche non visibili al cariotipo standard, aumentando significativamente la capacità diagnostica. La FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) può essere utile per l'identificazione di specifici loci cromosomici; la Next Generation Sequencing (NGS) permette invece l'analisi simultanea di centinaia di geni, con applicazioni che spaziano dall'utilizzo di panelli specifici fino alla diagnostica dell'esoma fetale. La scelta del test o della combinazione di test più appropriata è concordata con il genetista in base al rischio clinico e ai risultati degli esami di screening prenatale.