I test molecolari di genetica somatica oncoematologica analizzano il profilo mutazionale del DNA delle cellule neoplastiche prelevate da pazienti affetti da patologie oncoematologiche. A differenza dei test di genetica germinale, che studiano il DNA ereditato, questi test analizzano le mutazioni acquisite dalle cellule tumorali durante la vita del paziente. Il sequenziamento di nuova generazione (NGS) permette di analizzare simultaneamente decine o centinaia di geni rilevanti in oncoematologia, Con tecnica più tradizionali vengono evidenziati specifici riarrangiamenti correlati con il quesito diagnostico. Questi test sono fondamentali per la classificazione molecolare delle neoplasie ematologiche secondo le più recenti classificazioni WHO, per la stratificazione prognostica e per la selezione delle terapie target più appropriate. Vengono anche utilizzati per il monitoraggio della malattia minima residua (MRR) durante e dopo il trattamento, consentendo di valutare la risposta terapeutica e individuare precocemente le recidive molecolari prima della recidiva clinica.