La valutazione delle malattie genetiche ereditarie è un percorso diagnostico multidisciplinare rivolto a individui o famiglie con sospetta o accertata predisposizione genetica a malattie trasmissibili attraverso le generazioni. Le condizioni valutate includono sia malattie monogeniche, come la fibrosi cistica, la malattia di Huntington, le distrofie muscolari e le sindromi di Marfan o Ehlers-Danlos, sia predisposizioni ereditarie a tumori, come le mutazioni BRCA1/BRCA2 per il cancro al seno e all'ovaio o le sindromi da cancro del colon familiare. Il percorso comprende una consulenza genetica iniziale in cui si raccoglie la storia familiare dettagliata su almeno tre generazioni (albero genealogico), si valutano i sintomi clinici presenti e si discute l'indicazione all'analisi molecolare. Il test genetico può essere eseguito su campione di sangue o saliva e utilizza tecniche come il sequenziamento di nuova generazione (NGS), l'analisi MLPA, il cariotipo molecolare o tecniche specifiche per la mutazione sospettata. I risultati vengono comunicati al paziente in un colloquio dedicato che include la spiegazione del significato clinico del test, il rischio di trasmissione ai figli, le possibilità di sorveglianza preventiva, le opzioni terapeutiche e le implicazioni per i familiari. Il percorso include anche il supporto per le decisioni riproduttive, come la diagnosi preimpianto o prenatale.